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      生殖與遺傳診斷系列

      脊髓型肌萎縮癥(SMA)攜帶者基因檢測

      國械注準202234011812
       

      品用途

      用于體外定性檢測人類外周血樣本基因組DNA中的SMN1基因外顯子7的拷貝數變異,用于脊髓肌萎縮癥SMA的輔助診斷。


      產品特點

      • 準確性高:內設質控品+校準品,確保每次檢測準確,與MLPA和測序結果一致

      • 適配性好:可廣泛適配實驗室常用的實時熒光PCR系統

      • 自動判讀:標準化判讀,無需人工計算,結果自動判讀與分析

      適用樣本

      抗凝外周血(抗凝劑為枸櫞酸鈉或EDTA,不能使用肝素抗凝)


      適用人群

      • 婚前孕前人群

      • 產前夫婦

      • 攜帶者/患者的配偶

      • 先證者的父母及其家屬

      • 新生兒

      • 疑似患者


      檢測意義

      1、SMA基因攜帶者檢測:優生優育預防出生缺陷

      2、診斷與鑒別診斷:SMA確診干預,再生育指導

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