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      生殖與遺傳診斷系列
           
            
        
      
        
    
      

    
      
        
      
            
      
                
                
      
                    脊髓型肌萎縮癥（SMA）攜帶者基因檢測
                
      
                
                
      
                    地中海貧血基因檢測試劑盒
                
      
                
                
      
                    α-地中海貧血基因檢測試劑盒
                
      
                
                
      
                    β-地中海貧血基因檢測試劑盒
                
      
                
                
      
                    非缺失型α-地中海貧血基因突變檢測試劑盒
                
      
                
                
      
                    Y染色體微缺失基因檢測試劑盒
                
      
                
                
      
                    氨基糖苷類藥物致聾易感基因檢測試劑盒
                
      
                
                
      
                    重型血友病A FⅧ基因內含子22倒位基因檢測試劑盒
                
      
                
            
      

            
      
                
      
                    
                    
      
                        
                        
      
                            
      
                                
                            
      
                        
      
                        
                    
      
                    
      
                    
      
                        
                        
                    
      
                    
      
                        
                        
                    
      
                    
                
      
                
      脊髓型肌萎縮癥（SMA）攜帶者基因檢測
      

                
      國械注準202234011812
       
      產品用途
      用于體外定性檢測人類外周血樣本基因組DNA中的SMN1基因外顯子7的拷貝數變異，用于脊髓肌萎縮癥SMA的輔助診斷。

      
                
      產品特點
      • 準確性高：內設質控品+校準品，確保每次檢測準確，與MLPA和測序結果一致
      • 適配性好：可廣泛適配實驗室常用的實時熒光PCR系統
      • 自動判讀：標準化判讀，無需人工計算，結果自動判讀與分析
      
                
                
      適用樣本
      抗凝外周血（抗凝劑為枸櫞酸鈉或EDTA，不能使用肝素抗凝）

      適用人群
      • 婚前孕前人群
      • 產前夫婦
      • 攜帶者/患者的配偶
      • 先證者的父母及其家屬
      • 新生兒
      • 疑似患者

      檢測意義
      1、SMA基因攜帶者檢測：優生優育預防出生缺陷
      2、診斷與鑒別診斷：SMA確診干預，再生育指導
      
                
            
      
        
      
        
    
      


    





















    

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